Međunarodni dan retkih bolesti

Retke bolesti su one koje se javljaju na manje od pet osoba na 10.000 stanovnika, ali unutar same grupe retkih bolesti postoje i "vrlo retke", koje pogađaju jednu osobu na 100.000 ili jednu osobu na milion stanovnika. Kako objašnjava dr Zorica Dragaš, specijalista socijalne medicine u Zavodu za javno zdravlje Subotica, u svetu je do sada prepoznato oko 6.000 do 8.000 retkih bolesti, a po nekim procenama, u našoj zemlji od njih boluje oko pola miliona ljudi, među kojima najviše deca.

- Oni koji imaju neku retku bolest, suočavaju se sa brojnim problemima, a dva su najznačajnija. Pre svega dijagnostika, a nakon što lekar utvrdi bolest, i lečenje koje sledi do kraja života, a koje je složeno - objašnjava dr Dragaš.

Karakteristični simptomi za retke bolesti su različiti i oni variraju ne samo od bolesti do bolesti unutar grupe, već variraju i unutar određene bolesti tokom vremena.

- Drugim rečima, retke bolesti se razlikuju kada se radi o težini pojedine bolesti, ali je kod većine obolelih očekivano trajanje života znatno kraće nego kod zdravih osoba - ističe naša sagovornica, dodajući da postoje retke bolesti koje prouzrokuju smrt vrlo brzo po rođenju, ali i one s kojima se može relativno normalno živeti, pod uslovom da se dijagnostikuju na vreme i leče na odgovarajući način. - Svoju petu godinu ne doživi 30 odsto obolelih. Prvi simptomi ovih bolesti se u 50 do 75 odsto slučajeva javljaju još na rođenju ili u ranom detinjstvu, ali postoje i one koje su specifične za odrasle i starije. Ima bolesti kod kojih se prvi simptomi ispoljavaju od rođenja i pogoršavaju se tokom starenja.

REKORDNO IZDVAJANJE ZA POMOĆ - Vlada Srbije početkom februara donela je odluku da se za lečenje lica obolelih od retkih bolesti u 2021. godini izdvoje tri milijarde dinara, što je najveći iznos do sada za ove namene. U 2020. godini od ovih bolesti lečeno je 325 pacijenata, za šta je izdvojeno ukupno 2,4 milijarde dinara.

Etiološki uzročnici još uvek nisu poznati za veliki broj retkih bolesti, a kako naglašava dr Dragaš, u 80 odsto slučajeva oboljenje je genetski uslovljeno, odnosno može da se nasledi ili razvije iz novih genskih mutacija ili hromozomskih abnormalnosti.

- Prema istraživanjima, ostale retke bolesti dovode se u vezu sa alergijama, infekcijama bakterijskim ili virusnim, ili hemijskim i radijacijskim uticajima - objašnjava dr Dragaš, koja u ovom kontekstu podseća na štetnost duvanskog dima. - Duvanski dim je, prema definiciji Svetske zdravstvene organizacije, otrovna smeša koju čini više hiljada različitih hemikalija, koje su toksične, kancerogene, a neke su istovremeno i kancerogene i genotoksične. Genotoksične znači da te hemikalije imaju sposobnost da menjaju gene čoveka, odnosno deluju mutageno ili genotoksično. Najpoznatije genotoksične hemikalije iz dima duvana su radioaktivni radon i radioaktivni polonijum. Izloženost savremenog čoveka sve većem broju štetnih uticaja spoljašnje životne i radne sredine nikako ne sme da se zanemari i zbog toga ono najmanje, pa i najlakše što može da se uradi, jeste da se isključi duvanski dim iz života i životnog prostora osobe, radi sopstvenog i zdravlja potomstva.

Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije je veoma aktivna, te je u saradnji sa Vladom Srbije i Ministarstvom zdravlja osnovala Fond za lečenje retkih bolesti. Proširenje prenatalne dijagnostike smatra se prioritetom, kako bi se što veći spektar analiza uzoraka obavio u Srbiji. Osim toga, omogućeno je postavljanje dijagnoze i lečenje bolesti u inostranstvu, kao i finansiranje dijagnostike i prenatalne dijagnostike o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, koje po mišljenju naše sagovornice predstavlja veoma značajno unapređenje u sagledavanju i rešavanju složenih zdravstvenih i socijalnih posledica retkih bolesti.

- Osnovana je i linija pomoći za retke bolesti (telefon i imejl), a oboleli i članovi njihovih porodica mogu da pozovu, da se obrate i da dobiju pravnu i psihološku pomoć, kao i pomoć socijalnog radnika. Kvalitet života osoba obolelih od retkih bolesti, kao i porodično stanje, ne zavise samo od težine bolesti i dostupnosti lečenja, već i od odgovarajuće psihosocijalne i šire društvene podrške - poručuje dr Dragaš.