Podići svest i sve aspekte brige o osobama koje žive sa retkom bolešću
![Podići svest i sve aspekte brige o osobama koje žive sa retkom bolešću](/files/_thumb/645x430/news/3/3/6/37336/37336-zavod-za-javno-zdravlje-zgrada.jpg)
Retke bolesti su heterogena grupa oboljenja, čija je zajednička karakteristika niska učestalost. Prema preporukama Evropske komisije, retka bolest se definiše kao bolest koja se javlja kod manje od 5 osoba na 10.000 stanovnika, a procenjuje se da u svetu ima od 6.000 do 8.000 različitih retkih bolesti.
- Prvi simptomi retkih bolesti se u 50 do 75 odsto slučajeva javljaju još na rođenju ili u ranom detinjstvu, ali postoje i one koje su specifične za odrasle i starije. Ima bolesti kod kojih se prvi simptomi javljaju od rođenja, a pogoršavaju se u starosti ili se pojavljuju u starijem životnom dobu i sa kojima se može relativno normalno živeti, ukoliko se dijagnostikuju na vreme i pravilno leče - kaže dr Zorica Dragaš, specijalista socijalne medicine.
Za retke bolesti karakteristični su različiti simptomi, koji variraju ne samo od bolesti do bolesti unutar grupe, već variraju i unutar određene bolesti. Većina obolelih u odnosu na zdrave osobe ima znatno kraće očekivano trajanje života i ostaje podatak da petu godinu ne doživi 30 odsto obolelih.
- U tom smislu veoma veliki značaj ima prenatalna dijagnostika, odnosno utvrđivanje bolesti pre rođenja. Postoji veliki broj retkih bolesti kod kojih etiološki uzročnici nisu do sada prepoznati, ali u 80 odsto slučajeva oboljenje ima genetsko poreklo. Bolesti se mogu naslediti, a mogu se i razviti iz novih genskih mutacija ili hromozomskih abnormalnosti - objašnjava dr Dragaš. - Druge retke bolesti prouzrokovane su infekcijama, bakterijskim ili virusnim, alergijama ili hemijskim i radijacijskim uticajima. Neke od najpoznatijih retkih bolesti su Fabrijeva, Goseova, Batenova bolest, Retov sindrom, bulozna epidermoliza (deca "leptiri"), spinalna mišićna atrofija, retki tumori, plućna hipertenzija i drugi.
Obeležavanje dana retkih bolesti deo je globalnog poziva donosiocima odluka, zdravstvenim radnicima, farmaceutskim kompanijama i istraživačima da efikasnije koordinišu sve aspekte brige za osobe koje žive sa retkom bolešću. Cilj kampanje je upoznavanje šire javnosti sa problemima koje oboleli od retkih bolesti i njihove porodice svakodnevno proživljavaju, kao i uključivanje šire društvene zajednice koja može da pomogne ovoj grupi obolelih da izađu iz izolacije.
- Često se oboleli sreću sa stigmatizacijom, izolacijom i diskriminacijom. Kvalitet života osoba sa retkim bolestima i njihovih porodica ne zavisi samo od težine bolesti i dostupnosti lečenja, već i od adekvatne psihosocijalne i šire društvene podrške - ističe dr Dragaš. - Neophodno je da se oboleli od retkih bolesti prepoznaju kao prioritet politike javnog zdravlja na nacionalnom i međunarodnom nivou. Na taj način će biti omogućen veći broj istraživanja o retkim bolestima i razvoj lekova "siročića" (orphan drugs).
Međunarodni Dan retkih bolesti obeležava se svake godine 28. februara. Ovaj dan je 2008. godine ustanovila Evropska organizacija za retke bolesti, a obeležavaju ga udruženja za retke bolesti širom sveta, zajedno sa partnerima.