Podići svest i sve aspekte brige o osobama koje žive sa retkom bolešću
Retke bolesti su heterogena grupa oboljenja, čija je zajednička karakteristika niska učestalost. Prema preporukama Evropske komisije, retka bolest se definiše kao bolest koja se javlja kod manje od 5 osoba na 10.000 stanovnika, a procenjuje se da u svetu ima od 6.000 do 8.000 različitih retkih bolesti.
- Prvi simptomi retkih bolesti se u 50 do 75 odsto slučajeva javljaju još na rođenju ili u ranom detinjstvu, ali postoje i one koje su specifične za odrasle i starije. Ima bolesti kod kojih se prvi simptomi javljaju od rođenja, a pogoršavaju se u starosti ili se pojavljuju u starijem životnom dobu i sa kojima se može relativno normalno živeti, ukoliko se dijagnostikuju na vreme i pravilno leče - kaže dr Zorica Dragaš, specijalista socijalne medicine.
Za retke bolesti karakteristični su različiti simptomi, koji variraju ne samo od bolesti do bolesti unutar grupe, već variraju i unutar određene bolesti. Većina obolelih u odnosu na zdrave osobe ima znatno kraće očekivano trajanje života i ostaje podatak da petu godinu ne doživi 30 odsto obolelih.
- U tom smislu veoma veliki značaj ima prenatalna dijagnostika, odnosno utvrđivanje bolesti pre rođenja. Postoji veliki broj retkih bolesti kod kojih etiološki uzročnici nisu do sada prepoznati, ali u 80 odsto slučajeva oboljenje ima genetsko poreklo. Bolesti se mogu naslediti, a mogu se i razviti iz novih genskih mutacija ili hromozomskih abnormalnosti - objašnjava dr Dragaš. - Druge retke bolesti prouzrokovane su infekcijama, bakterijskim ili virusnim, alergijama ili hemijskim i radijacijskim uticajima. Neke od najpoznatijih retkih bolesti su Fabrijeva, Goseova, Batenova bolest, Retov sindrom, bulozna epidermoliza (deca "leptiri"), spinalna mišićna atrofija, retki tumori, plućna hipertenzija i drugi.
Obeležavanje dana retkih bolesti deo je globalnog poziva donosiocima odluka, zdravstvenim radnicima, farmaceutskim kompanijama i istraživačima da efikasnije koordinišu sve aspekte brige za osobe koje žive sa retkom bolešću. Cilj kampanje je upoznavanje šire javnosti sa problemima koje oboleli od retkih bolesti i njihove porodice svakodnevno proživljavaju, kao i uključivanje šire društvene zajednice koja može da pomogne ovoj grupi obolelih da izađu iz izolacije.
- Često se oboleli sreću sa stigmatizacijom, izolacijom i diskriminacijom. Kvalitet života osoba sa retkim bolestima i njihovih porodica ne zavisi samo od težine bolesti i dostupnosti lečenja, već i od adekvatne psihosocijalne i šire društvene podrške - ističe dr Dragaš. - Neophodno je da se oboleli od retkih bolesti prepoznaju kao prioritet politike javnog zdravlja na nacionalnom i međunarodnom nivou. Na taj način će biti omogućen veći broj istraživanja o retkim bolestima i razvoj lekova "siročića" (orphan drugs).
Međunarodni Dan retkih bolesti obeležava se svake godine 28. februara. Ovaj dan je 2008. godine ustanovila Evropska organizacija za retke bolesti, a obeležavaju ga udruženja za retke bolesti širom sveta, zajedno sa partnerima.
