U borbi sa retkom bolešću naša sugrađanka Mila Mikulić nije sama
Njoj je dijagnostikovana spinalna mišićna atrofija tip 2 sa kojom se sada bori čitava porodica.
- Mila je rođena kao zdrava beba, sve je bilo u redu, lepo je napredovala, čak brže od sestre bliznakinje. Posle šest meseci smo primetili da njen fizički razvoj usporava, uočili smo da ne može da podigne ruku. Dete je rođeno 2017. godine, a dijagnozu smo dobili početkom 2020. godine. Tada je već bilo kasno za lek "Zolgensma" - objašnjava Nenad Mikulić, Milin otac.
Naša mlada sugrađanka na svaka četiri meseca prima terapiju spinerazom koja se daje u kičmeni stub.
- Ovaj lek je dostupan u Srbiji i pokriva ga zdravstveni fond. Kada prima ovu terapiju odlazimo u bolnicu u Novi Sad i ostajemo svega jedan dan. Sem što ne može da hoda i ne može da podigne teret teži od pola kilograma, Mila se dobro oseća, lepo jede, spava i ona je jedna vesela i raspoložena devojčica.
Na razumevanje i empatiju, kaže Nenad, nailaze svakodnevno od strane zdravstvenih radnika u Novom Sadu, gde se Mila leči. Takođe, veliku podršku pružaju im članovi Nacionalne organizacije za retke bolesti, članovi grupe "Naše malo nekome je sve", ali i građani koji su uplaćivali donacije.
- Svakodnevno nailazimo na razumevanje i podršku. Mila čeka termin za Pribojsku banju , a neki dan smo dobili informaciju da nam je ustupljen apartman na korišćenje. Takođe, Mila će krenuti na plivanje pa sam preko interneta gledao prsluk za kupanje. Čim sam pozvao čoveka i objasnio da mi treba za ćerkicu, rekao je da će poslati prsluk bez bilo kakve naknade - zaključuje Nenad.
Pored spinalne mišićne atrofije, neke od najpoznatijih retkih bolesti su Fabrijeva, Gosseova, Batenova bolest, Retov i Morkio sindrom, LAL deficit, fenilketonurija, bulozna epidermoliza, retki tumori, plućna hipertenzija i slično. Uprkos međusobnoj različitosti, osobe sa retkim bolestima i njihove porodice suočavaju se sa istim brojnim poteškoćama koje proističu iz retkosti. Dva problema su najznačajnija- nedostupnost dijagnoze ili višegodišnje traganje za dijagnozom, a zatim i lečenje koje sledi do kraja života, složeno je i skupo.
